“异戊酸血症-同义词-IVA”的版本间的差异
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==来源== | ==来源== | ||
| − | === | + | ===串联质谱技术在儿童有机酸代谢疾病鉴别诊断中的应用=== |
| − | + | HMG）2例，β-酮硫解酶缺乏症（BKT）3例，[[异戊酸血症]]（[[IVA]]）1例，戊二酸血症（）GA-I型3例，戊二酸血症GA-I型1例。 | |
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| + | ===异戊酸血症2例患儿的临床研究并文献复习=== | ||
| + | 目的 探讨[[异戊酸血症]]([[IVA]])患儿的临床特点和诊治经验,以及异戊酰辅酶A脱氢酶(IVD)基因突变情况,以提高认识,更好地预防和治疗该病. | ||
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| + | ===异戊酸血症（2019年版诊疗指南）=== | ||
| + | [[异戊酸血症]]（isovaleric acidemia，[[IVA]]）为一种常染色体隐性遗传性有机酸血 症。 | ||
