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关系介绍[编辑]
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来源[编辑]
常染色体隐性遗传性成骨不全症的分子遗传学研究进展[编辑]
成骨不全症(osteogenesis imperfecta,OI)又称脆骨症,由于遗传缺陷而引起Ⅰ型胶原结构或功能异常,表现为全身骨骼等结缔组织异常.
成骨不全症家系 COL1A1/2基因的大片段缺失突变分析[编辑]
目的：在成骨不全症(osteogenesis imperfecta,OI)家系中进行 COL1A1/2基因内大片段缺失突变的鉴定。
成骨不全症下肢畸形的外科治疗进展[编辑]
成骨不全症(osteogenesis imperfecta, OI)是一种编码I型胶原蛋白基因突变的常染色体显性遗传为主的骨脆性增加疾病.
多段截骨矫形治疗成骨不全性下肢多骨畸形的临床研究[编辑]
背景:成骨不全症(osteogenesis imperfecta, OI)系骨骼I型胶原数量减少或结构异常,导致骨强度显著降低、反复骨折、畸形愈合的罕见疾病.
TMEM38B纯合突变导致罕见XIV型成骨不全症[编辑]
目的 调查一例成骨不全症(OI)患者的临床特点,并研究患者及其家系的致病基因突变.
