谷固醇血症-临床表现-肝脾肿大

主实体：谷固醇血症，关系：临床表现 ，尾实体：肝脾肿大

关系介绍

待补充

来源

谷固醇血症三例的临床、基因分析及治疗效果

谷固醇血症由于ABCG5或ABCG8基因缺陷导致植物固醇从肠腔吸收增加和泵人胆管排泄减少，造成血浆和组织中谷固醇蓄积，表现为皮肤皱褶处及肌腱附近黄瘤，关节痛和关节炎、肝脾肿大以及早发动脉粥样硬化；部分可有溶血、异常形状红细胞和巨血小板减少症u31，临床表现异质性大，仅通过常规生化检查和临床症状体征很难确诊。