“谷固醇血症-同义词-植物固醇血症”的版本间的差异

2026年4月16日 (四) 04:37的最新版本

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谷固醇血症（Sitosterolemia），通常被称为植物固醇血症或豆固醇血症（phytosterolemia），是一种罕见的常染色体隐性遗传的脂质代谢异常疾病。

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 ==来源==
-===谷固醇血症三例的临床、基因分析及治疗效果===
+===谷固醇血症（2019年版诊疗指南）===
-[[谷固醇血症]](Sitosterolemia，OMIM210250)又称[[植物固醇血症]]，是罕见的植物固醇代谢障碍的常染色体隐l生遗传病，致病基因为三磷酸腺苷结合盒家族G(ATPbindingcassette，subfamilyG；ABCG)的ABCG5和ABCG8，二者所编码的sterolin一1和sterolin．2蛋白在小肠和肝细胞表达，可将植物固醇主动转运人肠道和胆汁中，任一缺陷均可致病n。
+[[谷固醇血症]]（Sitosterolemia），通常被称为[[植物固醇血症]]或豆固醇血症（phytosterolemia），是一种罕见的常染色体隐性遗传的脂质代谢异常疾病。