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| | ==来源== | | ==来源== |
| − | ===以肝损害为主的肝豆状核变性23例临床特征分析=== | + | ===小儿急性肝功能衰竭的特征与评估=== |
| − | 结论 以肝损害为主的[[肝豆状核变性]]临床误诊率高,血清铜蓝蛋白、[[尿铜]]、血清铜以及角膜K-F环联合检测能提高诊断的准确率.
| + | 因此，对于病因未明的PALF，除了进行常规的化验检查外，应进行更全面的检查以明确病因，如药物浓度测定或毒物筛查，对小婴儿进行脂肪酸氧化障碍筛查，年长儿应酌情查血浆铜蓝蛋白和[[尿铜]]以除外[[肝豆状核变性]]。 |
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| − | ===肝豆状核变性病人尿铜血清铜结果分析=== | + | ===儿童遗传代谢性肝病的实验室诊断=== |
| − | 结论:应重视对[[肝豆状核变性]]病人的血清铜和[[尿铜]]的分析,并对其兄弟姐妹做[[尿铜]]分析以发现早期患者.
| + | 除了临床特征性表现如角膜色素环（Kayser⁃Fleischerrings，K⁃F环），血清铜蓝蛋白、肝铜、[[尿铜]]、驱铜试和基因分析等实验室检查被纳入2001年第8届国际[[肝豆状核变性]]会议提出的WD诊断评分系统中［11］。 |
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| − | ===脑脊液铜测定在肝豆状核变性中的临床应用===
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| − | 方法 选取[[肝豆状核变性]]初诊患者40例进行神经症状评分,测定脑脊液铜、血清铜、[[尿铜]]、血脑屏障指数(AR值)、脑脊液烯醇化酶;正常对照20名.
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| − | ===肝豆状核变性的颅脑3.0TMRI诊断===
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| − | 结论 [[肝豆状核变性]]累及神经系统者颅脑3.0T MRI扫描有较典型的影像表现,结合血、[[尿铜]]及铜蓝蛋白等实验室检查,不难作出诊断.
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| − | ===以骨关节损害为首发症状的肝豆状核变性2例分析===
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| − | 结论 以骨关节损害为首发症状的[[肝豆状核变性]]少见,极易误诊,临床上对治疗效果不佳的骨关节损害的青少年患者,逐渐出现其他系统损害,应进行铜蓝蛋白、角膜K-F环、[[尿铜]]等检查,以排除[[肝豆状核变性]].
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| − | ===肝豆状核变性患者肝功能、尿铜和血清铜蓝蛋白的相关性分析===
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| − | [[肝豆状核变性]]患者肝功能、[[尿铜]]和血清铜蓝蛋白的相关性分析
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2026年4月13日 (一) 13:56的版本
主实体：肝豆状核变性，关系：实验室检查 ，尾实体：尿铜
关系介绍
待补充
来源
小儿急性肝功能衰竭的特征与评估
因此，对于病因未明的PALF，除了进行常规的化验检查外，应进行更全面的检查以明确病因，如药物浓度测定或毒物筛查，对小婴儿进行脂肪酸氧化障碍筛查，年长儿应酌情查血浆铜蓝蛋白和尿铜以除外肝豆状核变性。
儿童遗传代谢性肝病的实验室诊断
除了临床特征性表现如角膜色素环（Kayser⁃Fleischerrings，K⁃F环），血清铜蓝蛋白、肝铜、尿铜、驱铜试和基因分析等实验室检查被纳入2001年第8届国际肝豆状核变性会议提出的WD诊断评分系统中［11］。
