肝豆状核变性-同义词-WD

主实体：肝豆状核变性，关系：同义词 ，尾实体：WD

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成人肝豆状核变性一例

摘要 肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)又被称为Wilson病(Wilson disease,WD),是一种常染色体隐性遗传性疾病,由位于13q14.3的ATP7B基因突变引起细胞内铜离子的跨膜转运障碍所致[1].基因缺陷使铜无法在肝脏合成铜蓝蛋白,从而不能进行有效转运,造成铜胆汁排泄障碍,过量铜在肝脑肾角膜等组织沉积,引起一系列临床表现[2].HLD的临床表现复杂多样,多于青少年期起病,少数可迟发至成年期,以肝脏症状及神经系统症状为首发症状最常见,需重点与肝脏疾病和运动障碍性疾病、精神病等相鉴别.

《美国肝病学会肝豆状核变性实践指南2022年版》肝豆状核变性多学科综合诊断和管理推荐意见简介

摘要 肝豆状核变性（WD）世界范围内均有发病。

妊娠期发病的肝豆状核变性一例

摘要 肝豆状核变性(HLD )又称威尔逊病(WD) ,是一种常染色体隐性遗传病,致病基因定位于染色体 13q14.3 的ATP7B ,该基因突变导致 P型铜转运 ATP酶功能减弱或丧失,导致血清铜蓝蛋白合成减少和胆道排铜障碍,铜离子在肝脏、脑、角膜、肾脏等部位沉积,引起进行性加重的锥体外系症状、精神症状、肝硬化、肾功能损害及角膜色素环(K-F环)[1] .妊娠期间发病患者罕见,容易延误诊断.现报道一例孕期发病伴A T P7B基因双突变的病例.

以肝病为首发表现的肝豆状核变性患儿的临床特征及基因变异分析

摘要 目的 分析北京及周边地区以肝病为首发表现的肝豆状核变性（WD）患儿的临床特征及基因突变情况。

具有重度小叶性肝炎伴坏死塌陷病理特征的肝豆状核变性1例

摘要 本文报告1例肝脏病理表现不典型的肝豆状核变性（WD）病例，主要表现为重度小叶性肝炎伴坏死塌陷。

基于影像学方法的肝豆状核变性疾病阶段划分研究

摘要 目的 探讨基于影像学方法对肝豆状核变性(WD)患者进行疾病阶段划分的可行性，并评价不同疾病阶段患者的临床特点差异。