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| − | ===肝豆状核变性的诊治现状=== | + | ===妊娠期发病的肝豆状核变性一例=== |
| − | [[肝豆状核变性]]是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,由于13号染色体上ATP7B基因突变,导致其编码产物ATP7B的功能缺陷,引起铜在[[肝脏]]、脑、角膜、肾脏等病理性沉积,临床表现多样,最常见为肝病、神经系统疾病、角膜色素环. | + | 摘要 [[肝豆状核变性]](HLD )又称威尔逊病(WD) ,是一种常染色体隐性遗传病,致病基因定位于染色体 13q14.3 的ATP7B ,该基因突变导致 P型铜转运 ATP酶功能减弱或丧失,导致血清铜蓝蛋白合成减少和胆道排铜障碍,铜离子在[[肝脏]]、脑、角膜、肾脏等部位沉积,引起进行性加重的锥体外系症状、精神症状、肝硬化、肾功能损害及角膜色素环(K-F环)[1] .妊娠期间发病患者罕见,容易延误诊断.现报道一例孕期发病伴A T P7B基因双突变的病例. |
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| − | ===128例肝豆状核变性分析===
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| − | 结论[[肝豆状核变性]]临床表现多样,除了主要累及[[肝脏]]和神经系统外,还可单纯累及肾脏或骨骼系统等,给临床诊断带来困难.
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| − | ===儿童肝豆状核变性19例临床分析===
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| − | 结论:[[肝豆状核变性]]临床表现多样,可累及[[肝脏]]、神经、血液、骨骼、肾脏等多个系统,首诊时易误诊、漏诊,K-F环、血清铜蓝蛋白、24 h尿铜测定及影像学手段综合考虑可有助于确诊本病.
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| − | ===肝豆状核变性误诊研究===
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| − | 结论：[[肝豆状核变性]]临床表现多样，除了[[肝脏]]和神经系统受累为主外，还可以单纯累及肾脏或骨骼系统等。
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| − | ===儿童肝豆状核变性19例临床分析===
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| − | 结论 [[肝豆状核变性]]临床表现多样,除了主要累及[[肝脏]]外,还可以累及神经系统、血液系统、肾脏、骨骼等,还可以表现为无症状,临床工作中应提高对本病的认识,结合辅助检查以及家族史及时正确诊断,及时治疗.
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| − | ===35例肝豆状核变性分析===
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| − | 结论 [[肝豆状核变性]]临床表现多样,除了主要累及[[肝脏]]和神经系统外,还可累及肾脏和骨关节等,对于非典型病例临床诊断困难.
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2026年4月13日 (一) 13:56的版本
主实体：肝豆状核变性，关系：发病部位 ，尾实体：肝脏
关系介绍
待补充
来源
妊娠期发病的肝豆状核变性一例
摘要 肝豆状核变性(HLD )又称威尔逊病(WD) ,是一种常染色体隐性遗传病,致病基因定位于染色体 13q14.3 的ATP7B ,该基因突变导致 P型铜转运 ATP酶功能减弱或丧失,导致血清铜蓝蛋白合成减少和胆道排铜障碍,铜离子在肝脏、脑、角膜、肾脏等部位沉积,引起进行性加重的锥体外系症状、精神症状、肝硬化、肾功能损害及角膜色素环(K-F环)[1] .妊娠期间发病患者罕见,容易延误诊断.现报道一例孕期发病伴A T P7B基因双突变的病例.
