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| − | ===肝豆状核变性的诊治现状=== | + | ===妊娠期发病的肝豆状核变性一例=== |
| − | [[肝豆状核变性]]是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,由于13号染色体上ATP7B基因突变,导致其编码产物ATP7B的功能缺陷,引起铜在肝脏、脑、[[角膜]]、肾脏等病理性沉积,临床表现多样,最常见为肝病、神经系统疾病、[[角膜]]色素环. | + | 摘要 [[肝豆状核变性]](HLD )又称威尔逊病(WD) ,是一种常染色体隐性遗传病,致病基因定位于染色体 13q14.3 的ATP7B ,该基因突变导致 P型铜转运 ATP酶功能减弱或丧失,导致血清铜蓝蛋白合成减少和胆道排铜障碍,铜离子在肝脏、脑、[[角膜]]、肾脏等部位沉积,引起进行性加重的锥体外系症状、精神症状、肝硬化、肾功能损害及[[角膜]]色素环(K-F环)[1] .妊娠期间发病患者罕见,容易延误诊断.现报道一例孕期发病伴A T P7B基因双突变的病例. |
2026年4月13日 (一) 13:56的版本
主实体：肝豆状核变性，关系：发病部位 ，尾实体：角膜
关系介绍
待补充
来源
妊娠期发病的肝豆状核变性一例
摘要 肝豆状核变性(HLD )又称威尔逊病(WD) ,是一种常染色体隐性遗传病,致病基因定位于染色体 13q14.3 的ATP7B ,该基因突变导致 P型铜转运 ATP酶功能减弱或丧失,导致血清铜蓝蛋白合成减少和胆道排铜障碍,铜离子在肝脏、脑、角膜、肾脏等部位沉积,引起进行性加重的锥体外系症状、精神症状、肝硬化、肾功能损害及角膜色素环(K-F环)[1] .妊娠期间发病患者罕见,容易延误诊断.现报道一例孕期发病伴A T P7B基因双突变的病例.
