“先天性肌无力综合征-同义词-CMS”的版本间的差异

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==来源==
 
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===电生理诊断先天性肌无力综合征2例报道===
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===呼吸机能不全是先天性肌无力综合征的主要症状===
目的: 观察[[先天性肌无力综合征]]([[CMS]])患者重复复合肌肉动作电位(R-CMAP)的特征,讨论其诊断意义.
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摘要 目的 呼吸机能不全可能是[[先天性肌无力综合征]]([[CMS]])的主要症状,但对此认识不足。
 
 
===鸟苷二磷酸甘露糖焦磷酸化酶 β亚基基因突变致肢带型肌营养不良合并先天性肌无力综合征===
 
临床上符合肢带型肌营养不良(LGMD)和[[先天性肌无力综合征]]([[CMS]])重叠表型,表现为四肢近端肌无力,且具有日间波动性,晨轻暮重.
 
 
 
===1例CHRB1基因变异导致的先天性肌无力综合征伴喂养困难、反复呛奶===
 
目的 探讨CHRB1基因突变导致的[[先天性肌无力综合征]](Congenital Myasthenia Syndrome,[[CMS]])伴喂养困难、反复呛奶的临床及遗传学特征.
 
 
 
===二例COLQ基因突变所致的先天性肌无力综合征临床分析===
 
目的 分析乙酰胆碱酯酶相关的胶原尾部基因(COLQ)突变所致的[[先天性肌无力综合征]]([[CMS]])的临床、电生理、病理特点及基因突变情况,为提高该疾病的临床诊治水平提供参考依据.
 
 
 
===先天性肌无力综合征(2019年版诊疗指南)===
 
[[先天性肌无力综合征]](congenital myasthenic syndrome,[[CMS]])是以疲劳性肌无力为特征的一组遗传性疾病。
 

2026年4月13日 (一) 13:56的版本

主实体:先天性肌无力综合征,关系:同义词 ,尾实体:CMS

关系介绍

待补充

来源

呼吸机能不全是先天性肌无力综合征的主要症状

摘要 目的 呼吸机能不全可能是先天性肌无力综合征(CMS)的主要症状,但对此认识不足。