糖原累积病-实验室检查-肾上腺素刺激试验

主实体：糖原累积病，关系：实验室检查 ，尾实体：肾上腺素刺激试验

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儿童代谢性肝沉积病肝组织病理和超微病理特征及其诊断意义

本组3例糖原累积病临床均有明显肝肿大伴生长落后和乳酸性酸中毒，但生化改变不典型，均无明显空腹低血糖和高脂血症，肾上腺素刺激试验均为阴性，经肝活检进行病理诊断发现2例光镜和电镜诊断一致，均见到典型植物状细胞，其中1例肝细胞内大量PAS阳性物质，脂肪变性明显，无纤维组织增生，考虑为I型，另1例脂肪变性较轻而纤维化明显，考虑为Ⅲ型¨j，这2例患儿诊断明确后采用玉米淀粉口服维持血糖稳定，随访中发现肝脏缩小，肝功能好转，身高追赶至正常范围；另I例2岁4个月女孩肝大4．5era伴有生长落后、失代偿性乳酸性酸中毒和空腹低血糖，但肾上腺素刺激试验阴性，肝活检光镜未发现明显特征性改变，而电镜发现肝细胞浆内单颗粒糖原明显增加，部分细胞脂滴增加，粗面和滑面内质网扩张，Disce间隔和部分肝细胞间纤维成分增多，也考虑可能为Ⅱ型或其他轻型糖原累积病，该患儿失访，未能观察到口服玉米淀粉的疗效。