“糖原累积病-病因-先天性酶缺陷”的版本间的差异

来自cpubmedkg
跳转至： 导航、 搜索
（修改1）
小 （导入1个版本）
 
（未显示同一用户的1个中间版本）
第5行： 第5行：
  
 
==来源==
 
==来源==
−
===儿童肝糖原累积病的临床特点分析===
+
===肝糖原累积病研究进展===
−
[[糖原累积病]]是一组由于[[先天性酶缺陷]]所致的糖代谢障碍疾病。
+
[[糖原累积病]](glycogen storage disease,GSD)是一种由[[先天性酶缺陷]]所导致的糖代谢障碍疾病,主要临床表现为低血糖、肝脾大及生长发育迟缓.
−
 
 
−
===23例成人肝糖原累积病的临床和病理分析===
 
−
[[糖原累积病]](glycogenstoragedisease，GSD)是一组由于[[先天性酶缺陷]]所致的糖代谢障碍，欧洲发病率为4／10万一5／10万。
 
−
 
 
−
===青少年痛风的罕见原因——糖原累积病Ⅰa型临床研究===
 
−
[一j[太纠I线片J6乏腹部CTIA双手x线片娃示双侧掌指关节周嗣软组织肘，胀、关节间隙狭窄1B双足x线片显示双侧第一跖趾关节周围软组织肿胀、父节间隙狭窄，第·跖趾火节骨边缘有骨缺损1C腹部CT硅示肝大，肝左叶异常密度灶[[糖原累积病]]是一组由于[[先天性酶缺陷]]所致的糖代谢障碍疾病，根据酶缺陷不同至少有12种类型，其中I型最常见，发病率约1／100000～1／400000，为常染色体隐性遗传，I型又分为Ia和Ib亚型，Ia型约占80％，主要源于G6PC基因突变导致的葡萄糖一6一磷酸酶活性异常，导致糖原在肝脏、肾脏、肠道等组织中大量沉积而引起一系列症状，包括肝大、低血糖、生长发育迟缓、反复鼻衄等，可出现高脂血症、高乳酸血症、高尿酸血症等代谢紊乱，持续的高尿酸血症患者易在青春期并发痛风，长期并发症有肝腺瘤、肝腺瘤恶变、肾脏损害甚至肾衰竭等。
 

2026年4月16日 (四) 04:37的最新版本

主实体：糖原累积病，关系：病因 ，尾实体：先天性酶缺陷

关系介绍[编辑]

待补充

来源[编辑]

肝糖原累积病研究进展[编辑]

糖原累积病(glycogen storage disease,GSD)是一种由先天性酶缺陷所导致的糖代谢障碍疾病,主要临床表现为低血糖、肝脾大及生长发育迟缓.

取自“http://120.24.161.253:5617/index.php?title=糖原累积病-病因-先天性酶缺陷&oldid=2026794”