“亨廷顿病-实验室检查-基因检测”的版本间的差异

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===父源性中间突变致新发亨廷顿病1例并文献复习===
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===四川省亨廷顿病家系临床特点、基因诊断与家系分析☆===
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[[基因检测]]结果为 HTT 基因中存在胞嘧啶-腺瞟呤-鸟嘌呤三核苷酸（CAG）重复序列异常扩增，最终确诊为[[亨廷顿病]]。
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结论 [[基因检测]]对[[亨廷顿病]]的诊断有重要意义,特别是对家族史阴性的患者.

2026年4月16日 (四) 04:37的最新版本

主实体：亨廷顿病，关系：实验室检查 ，尾实体：基因检测

关系介绍[编辑]

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四川省亨廷顿病家系临床特点、基因诊断与家系分析☆[编辑]

结论 基因检测对亨廷顿病的诊断有重要意义,特别是对家族史阴性的患者.

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