“亨廷顿病-实验室检查-基因检测”的版本间的差异
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2026年4月13日 (一) 13:56的版本
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==来源==
==来源==
−
===
四川省亨廷顿病家系临床特点、基因诊断与家系分析☆
===
+
===
父源性中间突变致新发亨廷顿病1例并文献复习
===
−
结论
[[基因检测]]
对
[[亨廷顿病]]
的诊断有重要意义,特别是对家族史阴性的患者.
+
[[基因检测]]
结果为 HTT 基因中存在胞嘧啶-腺瞟呤-鸟嘌呤三核苷酸(CAG)重复序列异常扩增,最终确诊为
[[亨廷顿病]]
。
2026年4月13日 (一) 13:56的版本
主实体:
亨廷顿病
,关系:
实验室检查
,尾实体:
基因检测
关系介绍
待补充
来源
父源性中间突变致新发亨廷顿病1例并文献复习
基因检测
结果为 HTT 基因中存在胞嘧啶-腺瞟呤-鸟嘌呤三核苷酸(CAG)重复序列异常扩增,最终确诊为
亨廷顿病
。
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