“亨廷顿病-实验室检查-基因检测”的版本间的差异

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===四川省亨廷顿病家系临床特点、基因诊断与家系分析☆===
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===父源性中间突变致新发亨廷顿病1例并文献复习===
结论 [[基因检测]][[亨廷顿病]]的诊断有重要意义,特别是对家族史阴性的患者.
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[[基因检测]]结果为 HTT 基因中存在胞嘧啶-腺瞟呤-鸟嘌呤三核苷酸(CAG)重复序列异常扩增,最终确诊为[[亨廷顿病]]

2026年4月13日 (一) 13:56的版本

主实体:亨廷顿病,关系:实验室检查 ,尾实体:基因检测

关系介绍

待补充

来源

父源性中间突变致新发亨廷顿病1例并文献复习

基因检测结果为 HTT 基因中存在胞嘧啶-腺瞟呤-鸟嘌呤三核苷酸(CAG)重复序列异常扩增,最终确诊为亨廷顿病