“腓骨肌萎缩症-同义词-CMT”的版本间的差异
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目的 探讨确诊为PMP22大片段重复突变[[腓骨肌萎缩症]]([[CMT]])患者的临床特点. | 目的 探讨确诊为PMP22大片段重复突变[[腓骨肌萎缩症]]([[CMT]])患者的临床特点. | ||
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目的观察亚急性病程的慢性炎性脱髓鞘性周围神经病(CIDP)样表现的[[腓骨肌萎缩症]]([[CMT]])的临床、病理和电生理特点. | 目的观察亚急性病程的慢性炎性脱髓鞘性周围神经病(CIDP)样表现的[[腓骨肌萎缩症]]([[CMT]])的临床、病理和电生理特点. | ||
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[[腓骨肌萎缩症]]([[CMT]])是一组具有高度遗传异质性的周围神经系统单基因遗传病,多数呈常染色体显性遗传,X-连锁遗传性[[腓骨肌萎缩症]]([[CMT]]X)是第二常见类型. | [[腓骨肌萎缩症]]([[CMT]])是一组具有高度遗传异质性的周围神经系统单基因遗传病,多数呈常染色体显性遗传,X-连锁遗传性[[腓骨肌萎缩症]]([[CMT]]X)是第二常见类型. | ||
| − | === | + | ===常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症的分子遗传学进展=== |
[[腓骨肌萎缩症]]([[CMT]])亦称遗传性运动感觉神经病,是最常见的遗传性周围神经病之一,多数呈常染色体显性遗传,也可呈常染色体隐性或X连锁遗传. | [[腓骨肌萎缩症]]([[CMT]])亦称遗传性运动感觉神经病,是最常见的遗传性周围神经病之一,多数呈常染色体显性遗传,也可呈常染色体隐性或X连锁遗传. | ||
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| + | ===腓骨肌萎缩症的临床、电生理和遗传学特点(附1家系报告)=== | ||
| + | 目的 探讨[[腓骨肌萎缩症]]([[CMT]])的临床、电生理和遗传学特点. | ||
2026年4月16日 (四) 04:37的最新版本
目录
关系介绍[编辑]
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来源[编辑]
腓骨肌萎缩症基因重复异常的检测[编辑]
目的 应用分子生物学方法对腓骨肌萎缩症(CMT)患者进行外周髓鞘蛋白(PMP22)基因重复异常的检测.
确诊为PMP22大片段重复突变腓骨肌萎缩症患者的临床特点[编辑]
目的 探讨确诊为PMP22大片段重复突变腓骨肌萎缩症(CMT)患者的临床特点.
慢性炎性脱髓鞘性周围神经病样表现的腓骨肌萎缩症二例[编辑]
目的观察亚急性病程的慢性炎性脱髓鞘性周围神经病(CIDP)样表现的腓骨肌萎缩症(CMT)的临床、病理和电生理特点.
X-连锁遗传性腓骨肌萎缩症的研究进展[编辑]
腓骨肌萎缩症(CMT)是一组具有高度遗传异质性的周围神经系统单基因遗传病,多数呈常染色体显性遗传,X-连锁遗传性腓骨肌萎缩症(CMTX)是第二常见类型.
常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症的分子遗传学进展[编辑]
腓骨肌萎缩症(CMT)亦称遗传性运动感觉神经病,是最常见的遗传性周围神经病之一,多数呈常染色体显性遗传,也可呈常染色体隐性或X连锁遗传.
