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| − | ===腓骨肌萎缩症基因重复异常的检测=== | + | ===PMP22基因重复突变导致的腓骨肌萎缩症1例=== |
| − | 目的 应用分子生物学方法对[[腓骨肌萎缩症]]([[CMT]])患者进行外周髓鞘蛋白(PMP22)基因重复异常的检测.
| + | 摘要 [[腓骨肌萎缩症]]( [[CMT]] )是周围神经病变引起的遗传病, [[CMT]]1型是最常见的亚型,约占所有病例的70％,常在20 岁之前发病[1].症状轻微者可仅有感觉不适甚至无症状,而严重者可导致瘫痪或残疾.目前已有超过100个基因被确定与[[CMT]]及其相关疾病的病因相关[2].基因检测已成为对该病早期诊断的重要工具.现报告1 例由PMP22 基因1 至5 号外显子单倍重复导致的[[CMT]]患儿的临床资料如下. |
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| − | ===确诊为PMP22大片段重复突变腓骨肌萎缩症患者的临床特点===
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| − | 目的 探讨确诊为PMP22大片段重复突变[[腓骨肌萎缩症]]([[CMT]])患者的临床特点.
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| − | ===慢性炎性脱髓鞘性周围神经病样表现的腓骨肌萎缩症二例===
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| − | 目的观察亚急性病程的慢性炎性脱髓鞘性周围神经病(CIDP)样表现的[[腓骨肌萎缩症]]([[CMT]])的临床、病理和电生理特点.
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| − | ===X-连锁遗传性腓骨肌萎缩症的研究进展===
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| − | [[腓骨肌萎缩症]]([[CMT]])是一组具有高度遗传异质性的周围神经系统单基因遗传病,多数呈常染色体显性遗传,X-连锁遗传性[[腓骨肌萎缩症]]([[CMT]]X)是第二常见类型.
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| − | ===常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症的分子遗传学进展===
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| − | [[腓骨肌萎缩症]]([[CMT]])亦称遗传性运动感觉神经病,是最常见的遗传性周围神经病之一,多数呈常染色体显性遗传,也可呈常染色体隐性或X连锁遗传.
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| − | ===腓骨肌萎缩症的临床、电生理和遗传学特点(附1家系报告)===
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| − | 目的 探讨[[腓骨肌萎缩症]]([[CMT]])的临床、电生理和遗传学特点.
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2026年4月13日 (一) 13:56的版本
主实体：腓骨肌萎缩症，关系：同义词 ，尾实体：CMT
关系介绍
待补充
来源
PMP22基因重复突变导致的腓骨肌萎缩症1例
摘要 腓骨肌萎缩症( CMT )是周围神经病变引起的遗传病, CMT1型是最常见的亚型,约占所有病例的70％,常在20 岁之前发病[1].症状轻微者可仅有感觉不适甚至无症状,而严重者可导致瘫痪或残疾.目前已有超过100个基因被确定与CMT及其相关疾病的病因相关[2].基因检测已成为对该病早期诊断的重要工具.现报告1 例由PMP22 基因1 至5 号外显子单倍重复导致的CMT患儿的临床资料如下.
