枫糖尿症-临床表现-尿液枫糖味

主实体：枫糖尿症，关系：临床表现 ，尾实体：尿液枫糖味

关系介绍

待补充

来源

枫糖尿症研究进展

枫糖尿症是一种罕见的常染色体隐性遗传性支链氨基酸代谢病,以神经系统症状及尿液枫糖味为突出表现,血氨基酸分析可见亮氨酸为主的支链氨基酸水平显著升高,按临床表现分为5种临床表型,按受累基因不同分为4种基因型,该病的治疗主要包括急性代谢危象期治疗及慢性期饮食治疗