四氢生物喋呤缺乏症-相关（导致）-高苯丙氨酸血症

主实体：四氢生物喋呤缺乏症，关系：相关（导致） ，尾实体：高苯丙氨酸血症

关系介绍

待补充

来源

四氢生物喋呤缺乏症（2019年版诊疗指南）

四氢生物喋呤缺乏症（tetrahydrobiopterin deficiency，BH4D）是芳香族氨基酸羟化酶的辅助因子——四氢生物喋呤（tetrahydrobiopterin，BH4）的合成或代谢途径中酶的先天性缺陷导致的氨基酸代谢障碍，导致神经递质合成受影响，出现高苯丙氨酸血症以及严重的神经系统损害症状和智能障碍。