“脊髓小脑性共济失调-同义词-SCA”的版本间的差异

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来源

中国汉族人群ATXN8OS基因CTA/CTG三核苷酸重复研究

目的研究中国正常人群脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia,SCA)8型(SCA8)致病基因ATXN8OS(CTA/CTG)n正常变异范围,以及AIXN8OS基因(CTA/CTG)n扩展突变在中国大陆SCA患者中的分布.

脊髓小脑性共济失调12型的分子遗传学诊断及临床分析

[方法]对临床诊断为脊髓小脑性共济失调(SCA)的36个家系43例患者、38例散发患者、60名家系"健康"个体及44名正常对照,通过聚合酶链反应(PCR)对SCA12基因含有CAG三核苷酸重复片段进行扩增,并利用ABI 373测序仪对异常等位基因片段进行D

我国南方汉族人脊髓小脑性共济失调不同基因亚型的频率分布

目的研究分析我国南方汉族人脊髓小脑性共济失调(SCA)不同基因亚型的分布状况.

脊髓小脑共济失调第7型的临床特征及基因突变研究

对一脊髓小脑性共济失调(Spinocerebellar ataxia,SCA)家系的患者进行临床特征及相关基因突变研究.

脊髓小脑性共济失调6型的分子遗传学诊断及临床特点

方法对临床诊断为脊髓小脑性共济失调(SCA)的36个家系43例患者及38例散发患者,应用聚合酶链反应对SCA6基因含有CAG三核苷酸重复片段进行扩增,并对异常等位基因片段进行DNA测序,计算CAG重复次数;对2例SCA6患者临床资料进行分析.

脊髓小脑性共济失调遗传种质库的建立

目的:建立脊髓小脑性共济失调(SCA)的遗传种质库.

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 ==来源==
-===快速眼球运动睡眠期行为障碍合并脊髓小脑性共济失调1例===
+===中国汉族人群ATXN8OS基因CTA/CTG三核苷酸重复研究===
-摘要 [[脊髓小脑性共济失调]]( [[SCA]])是一类具有较高病死率和病残率的遗传异质性神经退行性疾病,已发现超过40种不同遗传亚型,以[[SCA]]3型最常见,约占0. 4％ ～92. 0％ [1-2].目前我国关于[[SCA]]3合并睡眠障碍的研究相对较少,[[SCA]]3合并快速眼球运动(REM)睡眠期行为障碍(RBD)更是鲜有报道.现总结1例以失眠和RBD为首发症状的[[SCA]]3诊疗过程如下.
+目的 研究中国正常人群[[脊髓小脑性共济失调]](spinocerebellar ataxia,[[SCA]])8型([[SCA]]8)致病基因ATXN8OS(CTA/CTG)n正常变异范围,以及AIXN8OS基因(CTA/CTG)n扩展突变在中国大陆[[SCA]]患者中的分布.
-===以帕金森综合征为主要表现的脊髓小脑性共济失调3型一例===
+===脊髓小脑性共济失调12型的分子遗传学诊断及临床分析===
-摘要 [[脊髓小脑性共济失调]](spinocerebellar ataxia,[[SCA]])是一组高度遗传异质性疾病,包括多种亚型[1],我国以[[SCA]]3最常见,也称为马查多-约瑟夫病(Machado-Joseph disease,MJD)[2].[[SCA]]3的核心表现包括为突眼、小脑性共济失调、肌强直、锥体束征、肌萎缩等,而以帕金森综合征为主要表现的[[SCA]]3病例较为少见.本文报道一例少见的以帕金森综合征为主要表现的[[SCA]]3病例.
+[方法]对临床诊断为[[脊髓小脑性共济失调]]([[SCA]])的36个家系43例患者、38例散发患者、60名家系"健康"个体及44名正常对照,通过聚合酶链反应(PCR)对[[SCA]]12基因含有CAG三核苷酸重复片段进行扩增,并利用ABI 373测序仪对异常等位基因片段进行D
-===晚发型脊髓小脑性共济失调3型1例报告===
+===我国南方汉族人脊髓小脑性共济失调不同基因亚型的频率分布===
-摘要 [[脊髓小脑性共济失调]]([[SCA]])是具有临床和遗传异质性的神经系统疾病,多呈常染色体显性遗传,主要表现为慢性进行性加重的共济失调、构音障碍及眼球运动障碍等.现报道的[[SCA]] 亚型多达40 种,其发病年龄及临床症状多相互重叠[1] ,仅依据临床特征及影像学检查明确分型较为困难,基因检测有助于进一步明确诊断.本文报道1 例确诊为晚发型[[SCA]]3型([[SCA]]3)的病例如下.
+目的研究分析我国南方汉族人[[脊髓小脑性共济失调]]([[SCA]])不同基因亚型的分布状况.
+===脊髓小脑共济失调第7型的临床特征及基因突变研究===
+对一[[脊髓小脑性共济失调]](Spinocerebellar ataxia,[[SCA]])家系的患者进行临床特征及相关基因突变研究.
+===脊髓小脑性共济失调6型的分子遗传学诊断及临床特点===
+方法对临床诊断为[[脊髓小脑性共济失调]]([[SCA]])的36个家系43例患者及38例散发患者,应用聚合酶链反应对[[SCA]]6基因含有CAG三核苷酸重复片段进行扩增,并对异常等位基因片段进行DNA测序,计算CAG重复次数;对2例[[SCA]]6患者临床资料进行分析.
+===脊髓小脑性共济失调遗传种质库的建立===
+目的:建立[[脊髓小脑性共济失调]]([[SCA]])的遗传种质库.