“脊髓性肌萎缩症-同义词-spinal muscular atrophy”的版本间的差异

2026年4月15日 (三) 13:21的版本

主实体：脊髓性肌萎缩症，关系：同义词，尾实体：spinal muscular atrophy

关系介绍

待补充

来源

应用多重连接依赖性探针扩增技术进行脊髓性肌萎缩症的基因诊断及产前诊断

目的探讨多重连接依赖性探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术在脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)基因诊断及产前诊断中的应用.

运动神经元生存蛋白SMN与Sm蛋白的结合作用

脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是一类与运动神经元存活基因(survival of motor neurons gene,SMN gene)突变有关的神经系统变性疾病,而SMN基因的转录产物即为SMN蛋白(survi

脊髓性肌萎缩症SMN1基因定量研究及基因携带者的筛查

目的进行脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)基因携带者的筛查,为遗传咨询提供理论依据.

短串联重复序列位点的优选及其在脊髓性肌萎缩症产前诊断中的应用

目的优选出与运动神经元生存(survival motor neuron,SMN)基因紧密连锁且多态信息含量丰富的短串联重复序列(STR)位点,并将其应用于脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)产前基因诊断中.

脊髓性肌萎缩症SMN基因拷贝数定量分析

目的探讨临床诊断为脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)而PCR定性无运动神经元生存(survival motor neuron,SMN)基因T拷贝(SMN-T)缺失患者的遗传基础;并探索SMA表型与SMN基因C(SMN-

运用DHPLC技术进行脊髓性肌萎缩症SMN-T基因缺失检测的初步研究

目的评价变性高效液相色谱技术( denaturing high performance liquid chromatography, DH PLC)在脊髓性肌萎缩症( spinal muscular atrophy, SMA)端粒运动神经元生存基因( su

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 ==来源==
-===脊髓性肌萎缩症疾病修正治疗中患者日常生活活动评估量表的应用进展===
+===应用多重连接依赖性探针扩增技术进行脊髓性肌萎缩症的基因诊断及产前诊断===
-摘要 [[脊髓性肌萎缩症]]([[spinal muscular atrophy]]，SMA)是一种严重的神经肌肉退行性疾病，极大降低了患者甚至整个家庭的生活质量。
+目的 探讨多重连接依赖性探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术在[[脊髓性肌萎缩症]]([[spinal muscular atrophy]],SMA)基因诊断及产前诊断中的应用.
-===DYNC1H1基因尾部新发变异导致单纯运动症状的SMALED 1例报道===
+===运动神经元生存蛋白SMN与Sm蛋白的结合作用===
-[[脊髓性肌萎缩症]]([[spinal muscular atrophy]]，SMA)是一种以脊髓前角细胞变性为特征的遗传性神经肌肉疾病，患者表现为先天性或极早发病的静态或缓慢进行性对称性肌肉无力和萎缩，严重时可因呼吸衰竭死亡 [1] 。
+[[脊髓性肌萎缩症]]([[spinal muscular atrophy]],SMA)是一类与运动神经元存活基因(survival of motor neurons gene,SMN gene)突变有关的神经系统变性疾病,而SMN基因的转录产物即为SMN蛋白(survi
+===脊髓性肌萎缩症SMN1基因定量研究及基因携带者的筛查===
+目的进行[[脊髓性肌萎缩症]]([[spinal muscular atrophy]],SMA)基因携带者的筛查,为遗传咨询提供理论依据.
+===短串联重复序列位点的优选及其在脊髓性肌萎缩症产前诊断中的应用===
+目的 优选出与运动神经元生存(survival motor neuron,SMN)基因紧密连锁且多态信息含量丰富的短串联重复序列(STR)位点,并将其应用于[[脊髓性肌萎缩症]]([[spinal muscular atrophy]],SMA)产前基因诊断中.
+===脊髓性肌萎缩症SMN基因拷贝数定量分析===
+目的探讨临床诊断为[[脊髓性肌萎缩症]]([[spinal muscular atrophy]],SMA)而PCR定性无运动神经元生存(survival motor neuron,SMN)基因T拷贝(SMN-T)缺失患者的遗传基础;并探索SMA表型与SMN基因C(SMN-
+===运用DHPLC技术进行脊髓性肌萎缩症SMN-T基因缺失检测的初步研究===
+目的评价变性高效液相色谱技术( denaturing high performance liquid chromatography, DH PLC)在[[脊髓性肌萎缩症]]( [[spinal muscular atrophy]], SMA)端粒运动神经元生存基因( su