“成骨不全症-同义词-OI”的版本间的差异
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| + | ===TMEM38B纯合突变导致罕见XIV型成骨不全症=== | ||
| + | 目的 调查一例[[成骨不全症]]([[OI]])患者的临床特点,并研究患者及其家系的致病基因突变. | ||
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| + | ===成骨不全症合并骨折应用3D打印技术辅助内固定1例报告=== | ||
| + | [[成骨不全症]]([[OI]])是由胶原突变引起的罕见遗传性结缔组织疾病,其常见的临床表现为长骨脆性增加而引起的骨折和畸形. | ||
2026年4月15日 (三) 13:21的版本
目录
关系介绍
待补充
来源
常染色体隐性遗传性成骨不全症的分子遗传学研究进展
成骨不全症(osteogenesis imperfecta,OI)又称脆骨症,由于遗传缺陷而引起Ⅰ型胶原结构或功能异常,表现为全身骨骼等结缔组织异常.
成骨不全症家系 COL1A1/2基因的大片段缺失突变分析
目的：在成骨不全症(osteogenesis imperfecta,OI)家系中进行 COL1A1/2基因内大片段缺失突变的鉴定。
成骨不全症下肢畸形的外科治疗进展
成骨不全症(osteogenesis imperfecta, OI)是一种编码I型胶原蛋白基因突变的常染色体显性遗传为主的骨脆性增加疾病.
多段截骨矫形治疗成骨不全性下肢多骨畸形的临床研究
背景:成骨不全症(osteogenesis imperfecta, OI)系骨骼I型胶原数量减少或结构异常,导致骨强度显著降低、反复骨折、畸形愈合的罕见疾病.
TMEM38B纯合突变导致罕见XIV型成骨不全症
目的 调查一例成骨不全症(OI)患者的临床特点,并研究患者及其家系的致病基因突变.
