“努南综合征-同义词-NS”的版本间的差异

2026年4月15日 (三) 13:21的版本

主实体：努南综合征，关系：同义词，尾实体：NS

待补充

这些综合征包括努南综合征(Noonan syndrome,NS)、NS伴多发性雀斑(NS with multiple lentigines,NSML)、1型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)、科斯特罗综合征(Csote

[目的]总结5种亚型儿童RAS通路病的临床特点及基因变异类型,分析Ⅰ型神经纤维腺瘤病(NF1)、努南综合征(NS)、多色素痣型努南综合征(NSML)、科斯特洛综合征(CS)和心-面-皮肤综合征(CFC)的临床共性和特性,提高临床医生对RAS通路病的认识和诊

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 ==来源==
-===努南综合征身材矮小的发病机制和治疗研究进展===
+===RAS信号通路相关综合征的口腔颅颌面部特征===
-摘要 [[努南综合征]](Noonan syndrome，[[NS]])是一种累及多系统的遗传性疾病，以特殊面容、身材矮小、心脏缺陷、发育迟缓、胸廓畸形为主要临床表现。
+这些综合征包括[[努南综合征]](Noonan syndrome,[[NS]])、[[NS]]伴多发性雀斑([[NS]] with multiple lentigines,[[NS]]ML)、1型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)、科斯特罗综合征(Csote
+===11例儿童RAS通路病的临床特点和基因突变类型===
+[目的]总结5种亚型儿童RAS通路病的临床特点及基因变异类型,分析Ⅰ型神经纤维腺瘤病(NF1)、[[努南综合征]]([[NS]])、多色素痣型[[努南综合征]]([[NS]]ML)、科斯特洛综合征(CS)和心-面-皮肤综合征(CFC)的临床共性和特性,提高临床医生对RAS通路病的认识和诊