“原发性肉碱缺乏症-实验室检查-SLC22A5基因检测”的版本间的差异
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主实体：原发性肉碱缺乏症，关系：实验室检查 ，尾实体：SLC22A5基因检测
关系介绍[编辑]
待补充
来源[编辑]
原发性肉碱缺乏症2例报道及其家系的SLC22A5基因突变检测[编辑]
目的 探讨原发性肉碱缺乏症的诊断与治疗方案,对2例原发性肉碱缺乏症患儿及其家系行SLC22A5基因检测,确定基因突变位点,为家系提供遗传疾病的咨询.
