“原发性肉碱缺乏症-实验室检查-SLC22A5基因析”的版本间的差异
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2026年4月15日 (三) 13:17的最新版本
主实体：原发性肉碱缺乏症，关系：实验室检查 ，尾实体：SLC22A5基因析
关系介绍[编辑]
待补充
来源[编辑]
经基因分析确诊的原发性肉碱缺乏症1例并文献复习[编辑]
结论 患儿存在低酮症性低血糖、肝肿大、心肌病及高脂血症时,要考虑原发性肉碱缺乏症的可能,SLC22A5基因析有助于确诊.
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主实体：原发性肉碱缺乏症，关系：实验室检查 ，尾实体：SLC22A5基因析
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结论 患儿存在低酮症性低血糖、肝肿大、心肌病及高脂血症时,要考虑原发性肉碱缺乏症的可能,SLC22A5基因析有助于确诊.
