“结节性硬化症-筛查-相关致病基因突变筛查”的版本间的差异

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主实体:结节性硬化症,关系:筛查 ,尾实体:相关致病基因突变筛查

关系介绍[编辑]

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来源[编辑]

以癫痫为首发症状的小儿结节性硬化症二例及其基因突变分析[编辑]

方法 以2例就诊于山西省儿童医院神经内科门诊的结节性硬化症患者(系姐妹)为研究对象,回顾性收集其临床及实验室资料,电话追踪其他家庭成员患病情况后绘制家系图谱,并对2例患者及其父母进行相关致病基因突变筛查.