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| | + | ===以胎儿心脏占位为首发表现的结节性硬化症1例报告并文献复习=== |
| | + | 结论 [[基因检测]]有助于早期确诊[[结节性硬化症]]. |
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| | ===易误诊为局灶性皮质发育不良Ⅱb型的结节性硬化症之皮质结节临床病理学特征=== | | ===易误诊为局灶性皮质发育不良Ⅱb型的结节性硬化症之皮质结节临床病理学特征=== |
| − | 为规范[[结节性硬化症]]的诊断与治疗，2012年国际[[结节性硬化症]]共识大会(InternationalTuberousSclerosisComplexConsensusConference)回顾[[结节性硬化症]]相关临床表现的发生率和特异性，更新其诊断标准[6]，其中最显著的改变是把[[基因检测]]纳入诊断标准中，并把诊断分类从确诊的(definite)、很可能的(probable)、可能的(possible)[[结节性硬化症]]更改为确诊的(definite)、疑似的(possible)[[结节性硬化症]]，新的诊断标准仍将特征性临床表现列为诊断[[结节性硬化症]]的主要依据，并对临床主要特征和次要特征进行简化。
| + | 进一步行[[基因检测]],例1存在TSCI基因c.647 648del杂合突变(无义突变)、例2存在TSC2基因c.,4672G＞A杂合突变(错义突变),最终诊断为确诊的[[结节性硬化症]]. |
2026年4月15日 (三) 13:17的版本
主实体：结节性硬化症，关系：实验室检查 ，尾实体：基因检测
关系介绍
待补充
来源
以胎儿心脏占位为首发表现的结节性硬化症1例报告并文献复习
结论 基因检测有助于早期确诊结节性硬化症.
易误诊为局灶性皮质发育不良Ⅱb型的结节性硬化症之皮质结节临床病理学特征
进一步行基因检测,例1存在TSCI基因c.647 648del杂合突变(无义突变)、例2存在TSC2基因c.,4672G＞A杂合突变(错义突变),最终诊断为确诊的结节性硬化症.
