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| | ==来源== | | ==来源== |
| − | ===结节性硬化症多脏器损害的多层螺旋CT诊断=== | + | ===以癫痫为首发症状的结节性硬化症一例=== |
| − | [[结节性硬化症]](tuberoussclerosiscomplex，TSC)是一种常染色体显性遗传性全身性错构瘤样疾病，颅脑最常受累，其典型临床症状为[[癫痫]]、面部皮脂腺瘤及智力低下，但不典型临床病例不少见，其影像学表现却具有特征性。 | + | 以[[癫痫]]为首发症状的[[结节性硬化症]]一例 |
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| − | ===结节性硬化症多系统受累患者临床与 CT 表现分析=== | + | ===以癫痫为首发症状的小儿结节性硬化症二例及其基因突变分析=== |
| − | [[结节性硬化症]]（ｔｕｂｅｒｏｕｓｓｃｌｅｒｏｓｉｓｃｏｍｐｌｅｘ，ＴＳＣ）属神经皮肤综合征，其典型的临床表现是[[癫痫]]、智力低下及面部皮肤皮脂腺瘤的三联征［１-１０］。 | + | 以[[癫痫]]为首发症状的小儿[[结节性硬化症]]二例及其基因突变分析 |
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| | + | ===以癫痫为首发症状的小儿结节性硬化症二例及其基因突变分析=== |
| | + | 结论 对以[[癫痫]]为首发症状,同时伴有特征性皮肤改变及发育迟滞的患儿,当其头颅影像学提示颅内结节性钙化灶时,应高度怀疑[[结节性硬化症]]可能. |
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| | + | ===结节性硬化症TSC1和TSC2基因型与临床表型相关性研究=== |
| | + | 共发现12种[[结节性硬化症]]的临床表型,其中以面部血管纤维瘤、[[癫痫]]和智力低下的发生率最高. |
2026年4月15日 (三) 13:16的版本
主实体：结节性硬化症，关系：相关（症状） ，尾实体：癫痫
关系介绍
待补充
来源
以癫痫为首发症状的结节性硬化症一例
以癫痫为首发症状的结节性硬化症一例
以癫痫为首发症状的小儿结节性硬化症二例及其基因突变分析
以癫痫为首发症状的小儿结节性硬化症二例及其基因突变分析
以癫痫为首发症状的小儿结节性硬化症二例及其基因突变分析
结论 对以癫痫为首发症状,同时伴有特征性皮肤改变及发育迟滞的患儿,当其头颅影像学提示颅内结节性钙化灶时,应高度怀疑结节性硬化症可能.
结节性硬化症TSC1和TSC2基因型与临床表型相关性研究
共发现12种结节性硬化症的临床表型,其中以面部血管纤维瘤、癫痫和智力低下的发生率最高.
