结节性硬化症-病因-移码突变

主实体：结节性硬化症，关系：病因 ，尾实体：移码突变

关系介绍

待补充

来源

一例结节性硬化症患者的临床表型和TSC基因突变分析

结论 TSC2基因第34外显子c.4258-4261delTCAG(p.Ser1420GlyfsX55)移码突变可能是该结节性硬化症患者发病的原因.