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| − | ===雷帕霉素治疗儿童结节性硬化症合并肾血管周上皮样细胞瘤2例=== | + | ===结节性硬化症致病基因及基因突变研究进展=== |
| − | [[结节性硬化症]](tuberous sclerosis complex，TSC)是一种[[常染色体显性遗传病]]，影响多个器官系统，发病率为1/9000~1/6000，其中1/3有家族史，2/3为散发病例。 | + | [[结节性硬化症]](tuberous sclerosis complex,TSC)是一种[[常染色体显性遗传病]],典型临床特征是癫痫、智能减退、面部血管纤维瘤及各系统的错构瘤. |
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| − | ===新生儿期结节性硬化症8例=== | + | ===结节性硬化症（2019年版诊疗指南）=== |
| − | [[结节性硬化症]]（ｔｕｂｅｒｏｕｓｓｃｌｅｒｏｓｉｓｃｏｍｐｌｅｘ，ＴＳＣ）是一种细胞分化、繁殖异常的[[常染色体显性遗传病]]，发病率为１／１００００～１／６０００［１］。 | + | [[结节性硬化症]]（tuberous sclerosis complex，TSC）是一种多系统受累的[[常染色体显性遗传病]]，皮肤、脑、眼睛、口腔、心脏、肺脏、肾脏、肝脏和骨骼等多部位器官发生良性错构瘤。 |
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| − | ===一例被长期误诊为癫痫的结节性硬化症患者的基因诊断===
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| − | [[结节性硬化症]](tuberoussclerosiscomplex，TSC)是一种[[常染色体显性遗传病]]，属于皮肤神经综合征中的一种，亦称为Bourneville病。
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2026年4月15日 (三) 13:16的版本
主实体：结节性硬化症，关系：遗传因素 ，尾实体：常染色体显性遗传病
关系介绍
待补充
来源
结节性硬化症致病基因及基因突变研究进展
结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种常染色体显性遗传病,典型临床特征是癫痫、智能减退、面部血管纤维瘤及各系统的错构瘤.
结节性硬化症（2019年版诊疗指南）
结节性硬化症（tuberous sclerosis complex，TSC）是一种多系统受累的常染色体显性遗传病，皮肤、脑、眼睛、口腔、心脏、肺脏、肾脏、肝脏和骨骼等多部位器官发生良性错构瘤。
