甲基丙二酸血症-筛查-基因检测

主实体：甲基丙二酸血症，关系：筛查 ，尾实体：基因检测

关系介绍

待补充

来源

应用Ion Torrent测序技术检测一个甲基丙二酸血症家系的致病突变暨产前诊断

目的 对一个甲基丙二酸血症家系进行基因检测,以明确致病突变,为家系成员再生育提供遗传咨询和产前诊断.

应用Ion Torrent测序技术检测一个甲基丙二酸血症家系的致病突变暨产前诊断

方法 应用Ion Torrent半导体测序技术,对甲基丙二酸血症患儿MUT、MMACHC、MMAA和MMAB基因同时进行检测,筛选致病突变位点,并用Sanger测序法进行验证,同时对患儿双亲进行基因检测.