“甲基丙二酸血症-影像学检查-气相色谱-质谱法”的版本间的差异

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主实体:甲基丙二酸血症,关系:影像学检查 ,尾实体:气相色谱-质谱法

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来源[编辑]

甲基丙二酸血症16例[编辑]

结论 反应差、智力体格发育落后或倒退、惊厥、发作性呕吐、喂养困难、肌张力异常、代谢性酸中毒、高氨血症、头颅MRI出现基底核对称异常信号是甲基丙二酸血症的主要临床特征,不同年龄临床表现不同,气相色谱-质谱法尿有机酸分析是早期诊断的重要依据,确诊后坚持长期合理