“甲基丙二酸血症-同义词-MMA”的版本间的差异

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===合并型甲基丙二酸血症并发肺动脉高压2例并文献复习===
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===串联质谱技术在有机酸血症鉴别诊断中的应用===
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摘要 目的 探讨[[甲基丙二酸血症]]([[MMA]])与肺动脉高压的关系. 方法 回顾分析2例合并型[[MMA]]并发肺动脉高压患者的临床特点及基因特征,并复习相关文献,进行总结. 结果 2例患儿均尿甲基丙二酸水平升高及血同型半胱氨酸(Hcy)升高,符合合并型[[MMA]]的诊断;均具有肺动脉高压,并伴有持续性的肾脏损伤,其中1例伴有球形红细胞增多症,1例伴有眼球震颤.2例患儿基因检测显示均有[[MMA]]CHC基因突变.故为CblC缺陷型,1例基因突变型为:c.80A＞ G(p.Gln27Arg)/c.609G＞ A(p.Trp203Ter)杂合型,1例为c80A＞G(p.Gln27Arg)/c.637G＞T (p.Glu213Ter)杂合型,均最终死于肺动脉高压. 结论 儿童及青少年不明原因肺动脉高压应注意遗传代谢疾病的筛查,特别是对[[MMA]]的筛查.
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结果 共确诊有机酸血症82例(3.2%),其中[[甲基丙二酸血症]]([[MMA]])44例,丙酸血症(PA)10例,生物素酶缺乏症4例和全羧化酶合成酶缺乏症2例;患儿丙酰肉碱(propinoylcarnitine,C3)水平均高于健康儿童上限值(4.0 μmol/L).
  
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===新生儿甲基丙二酸血症生化筛查与基因筛查结果分析===
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===新生儿甲基丙二酸血症28例===
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对比分析济南地区[[甲基丙二酸血症]]([[MMA]])生化筛查与基因筛查的发病率及基因变异情况，调查济南地区人群中[[MMA]]相关致病基因的携带情况。
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目的 对新生儿期发病的[[甲基丙二酸血症]]([[MMA]])患儿的临床特征进行分析,提高早期识别、早期诊断该病的能力.
  
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===13例甲基丙二酸血症患儿眼部临床特征分析===
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===甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症及双相障碍1例并文献复习===
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观察[[甲基丙二酸血症]]（[[MMA]]）患儿眼部临床特征。
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目的:探讨[[甲基丙二酸血症]]([[MMA]])伴同型半胱氨酸血症(Hcy)患者的神经精神症状、治疗及预后.
  
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===甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症cblC型所致脑积水诊疗与预防专家共识===
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===甲基丙二酸血症14例诊断及治疗分析===
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[[甲基丙二酸血症]]（methylmalonic acidemia，[[MMA]]）是一组严重的遗传代谢病，[[MMA]]CHC基因变异所致[[MMA]]合并同型半胱氨酸血症cblC型是[[MMA]]中最常见的类型，部分严重患儿在新生儿期到婴儿期合并脑积水，需要通过生化代谢、影像学检查、基因分析及早诊断。
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目的探讨[[甲基丙二酸血症]]([[MMA]])的临床特征和治疗方法.
  
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===以脑静脉窦血栓为首发表现的甲基丙二酸血症一例并文献复习===
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===甲基丙二酸血症患儿正中神经体感诱发电位变化的意义===
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摘要 目的 探讨以脑静脉窦血栓为首发表现的[[甲基丙二酸血症]](methylmalonic acidemia，[[MMA]])的临床表现和基因学特点。
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目的 观察28例[[甲基丙二酸血症]]([[MMA]])患儿正中神经体感诱发电位(MN-SEP)特点,探讨MN-SEP在[[MMA]]患儿中的临床应用价值.
  
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===遗传代谢性疾病与肝移植===
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===儿童甲基丙二酸血症颅脑常规MRI影像分析===
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13．有机酸血症：[[甲基丙二酸血症]]([[MMA]])及丙酸血症(PA)是最常接受肝移植的有机酸血症。
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目的 探讨[[甲基丙二酸血症]]([[MMA]])患儿颅脑常规MRI特点及其临床应用价值.

2026年4月15日 (三) 13:15的版本

主实体：甲基丙二酸血症，关系：同义词 ，尾实体：MMA

关系介绍

待补充

来源

串联质谱技术在有机酸血症鉴别诊断中的应用

结果 共确诊有机酸血症82例(3.2%),其中甲基丙二酸血症(MMA)44例,丙酸血症(PA)10例,生物素酶缺乏症4例和全羧化酶合成酶缺乏症2例;患儿丙酰肉碱(propinoylcarnitine,C3)水平均高于健康儿童上限值(4.0 μmol/L).

新生儿甲基丙二酸血症28例

目的 对新生儿期发病的甲基丙二酸血症(MMA)患儿的临床特征进行分析,提高早期识别、早期诊断该病的能力.

甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症及双相障碍1例并文献复习

目的:探讨甲基丙二酸血症(MMA)伴同型半胱氨酸血症(Hcy)患者的神经精神症状、治疗及预后.

甲基丙二酸血症14例诊断及治疗分析

目的探讨甲基丙二酸血症(MMA)的临床特征和治疗方法.

甲基丙二酸血症患儿正中神经体感诱发电位变化的意义

目的 观察28例甲基丙二酸血症(MMA)患儿正中神经体感诱发电位(MN-SEP)特点,探讨MN-SEP在MMA患儿中的临床应用价值.

儿童甲基丙二酸血症颅脑常规MRI影像分析

目的 探讨甲基丙二酸血症(MMA)患儿颅脑常规MRI特点及其临床应用价值.

取自“http://120.24.161.253:5617/index.php?title=甲基丙二酸血症-同义词-MMA&oldid=2004608”