“多种酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症-同义词-MADD”的版本间的差异
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来源[编辑]
多种酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症(2019年版诊疗指南)[编辑]
多种酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症(multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency,MADD),又称为戊二酸血症Ⅱ型(glutaric acidemia Ⅱ)或戊二酸尿症Ⅱ型(glutaric aciduria Ⅱ),是基因缺陷导致线粒体中电子传递黄素蛋白(ETF)或电子传递黄素蛋白脱氢酶(ETFDH)功能障碍所致的脂肪酸氧化代谢紊乱。
多种酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症(2019年版诊疗指南)[编辑]
466诊疗流程(图 75-1)图 75-1多种酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症(MADD)诊疗流程。