先天性肌无力综合征-病因-胶原尾部基因(COLQ)突变

主实体：先天性肌无力综合征，关系：病因 ，尾实体：胶原尾部基因(COLQ)突变

关系介绍

待补充

来源

二例COLQ基因突变所致的先天性肌无力综合征临床分析

目的 分析乙酰胆碱酯酶相关的胶原尾部基因(COLQ)突变所致的先天性肌无力综合征(CMS)的临床、电生理、病理特点及基因突变情况,为提高该疾病的临床诊治水平提供参考依据.