亨廷顿病-辅助治疗-基因治疗

主实体：亨廷顿病，关系：辅助治疗 ，尾实体：基因治疗

关系介绍

待补充

来源

亨廷顿病诊断与治疗(附一家系报道)

结论 基因诊断为亨廷顿病最主要的诊断方法,该家系2例患者可确诊为亨廷顿病,一位未发病成员诊断为基因携带者,目前亨廷顿病仍无有效治疗手段,基因治疗为亨廷顿病治疗提供了新的方向.

亨廷顿舞蹈病治疗的研究进展

亨廷顿病不能治愈,其致病基因IT-15突变引起胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤(CAG)重复序列的异常扩增,使其编码的亨廷顿蛋白构象变化且产生一定的神经毒性作用,目前的基因治疗已经在小鼠身上得到成功案例.