尼曼匹克病-临床表现-各种神经功能障碍

主实体：尼曼匹克病，关系：临床表现 ，尾实体：各种神经功能障碍

关系介绍

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来源

尼曼匹克病（2019年版诊疗指南）

尼曼匹克病（Niemann-Pick disease，NPD）也被称为鞘磷脂胆固醇脂沉积症，是一组常染色体隐性遗传、多系统受累的疾病，主要表现为肝脾肿大、各种神经功能障碍以及鞘磷脂贮积。