“苯丙酮尿症-筛查-多重连接探针扩增技术”的版本间的差异
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主实体:苯丙酮尿症,关系:筛查 ,尾实体:多重连接探针扩增技术
关系介绍[编辑]
待补充
来源[编辑]
河南地区113例苯丙酮尿症患者PAH基因的变异特点[编辑]
方法 应用聚合酶链反应对113例苯丙酮尿症家系的先证者PAH基因全部13个外显子进行测序检测,同时应用多重连接探针扩增技术检测PAH基因是否存在大片段缺失重复.