苯丙酮尿症-临床表现-癫痫

主实体：苯丙酮尿症，关系：临床表现 ，尾实体：癫痫

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苯丙酮尿症的实验室诊断与防治措施

苯丙酮尿症是一种因缺乏苯丙氨酸羟化酶或四氢生物蝶呤合成酶所致的苯丙氨酸代谢异常引起的隐性遗传病,患者的主要临床特征为智力发育不全、语言障碍、毛发和皮肤颜色变浅、癫痫、尿和汗液有鼠臭气味等.

苯丙酮尿症新生儿筛查及诊断方法研究进展

苯丙酮尿症(PKU)是最常见的先天性氨基酸代谢异常疾病,会引起智力发育迟缓、肤色异常、小头畸形、语言障碍、癫痫等症状,但通过及时诊断,并结合有效的治疗方法能使PKU患者保持相对正常发育.