“线粒体脑肌病-实验室检查-PCR法”的版本间的差异
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| − | ===线粒体tRNAser(UCN) | + | ===线粒体tRNAser(UCN)基因突变致线粒体脑肌病1例并文献复习=== |
方法 对1例临床诊断为[[线粒体脑肌病]]患儿归纳总结其临床表现及实验室检查结果 ,并运用[[PCR法]]扩增患儿外周血线粒体基因3243、8344和8993热点突变及已报道的62个常见突变位点所在片段,对扩增片段采用直接测序方法 检测突变. | 方法 对1例临床诊断为[[线粒体脑肌病]]患儿归纳总结其临床表现及实验室检查结果 ,并运用[[PCR法]]扩增患儿外周血线粒体基因3243、8344和8993热点突变及已报道的62个常见突变位点所在片段,对扩增片段采用直接测序方法 检测突变. | ||
