线粒体脑肌病-并发症-高乳酸血症

主实体：线粒体脑肌病，关系：并发症 ，尾实体：高乳酸血症

关系介绍

待补充

来源

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作的诊断

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作的诊断

线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作综合征的病因及病机研究进展

线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作综合征的病因及病机研究进展

线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作综合征的病因及病机研究进展

线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作(MELAS)综合征是人类线粒体疾病中最常见的表现形式,该病主要是由线粒体基因组第3243位点的腺嘌呤突变为鸟嘌呤所致.

细胞色素C氧化酶1基因T6253C点突变致线粒体脑肌病伴有高乳酸血症和卒中样发作综合征一例

细胞色素C氧化酶1基因T6253C点突变致线粒体脑肌病伴有高乳酸血症和卒中样发作综合征一例

细胞色素C氧化酶1基因T6253C点突变致线粒体脑肌病伴有高乳酸血症和卒中样发作综合征一例

结论 这是首例关于细胞色素C氧化酶1基因点突变导致线粒体脑肌病伴有高乳酸血症和卒中样发作综合征的报道.

以乳酸血症和脑卒中样发作为主要临床表现的线粒体脑肌病

目的:报告线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作(MELAS)病1例,进行相关文献复习并探讨其临床表现、影像学和组织病理学特征.