生物素酶缺乏症-临床表现-有机酸尿症

主实体：生物素酶缺乏症，关系：临床表现 ，尾实体：有机酸尿症

关系介绍

待补充

来源

生物素酶缺乏症（2019年版诊疗指南）

生物素酶缺乏症（biotinidase deficiency，BTDD）是由于生物素酶基因（biotinidase，BTD）变异引起生物素酶活性下降，导致生物素减少，使依赖生物素的多种羧化酶的活性下降，致线粒体能量合成障碍，出现代谢性酸中毒、有机酸尿症及一系列神经与皮肤系统损害等表现。