“线粒体脑肌病-实验室检查-PCR法”的版本间的差异
（修改1） |
（修改1） |
||
| 第1行： | 第1行： | ||
主实体：[[线粒体脑肌病]]，关系：[[实验室检查]] ，尾实体：[[PCR法]] | 主实体：[[线粒体脑肌病]]，关系：[[实验室检查]] ，尾实体：[[PCR法]] | ||
| − | |||
==关系介绍== | ==关系介绍== | ||
待补充 | 待补充 | ||
==来源== | ==来源== | ||
| − | ===线粒体tRNAser(UCN) | + | ===线粒体tRNAser(UCN)基因突变致线粒体脑肌病1例并文献复习=== |
方法 对1例临床诊断为[[线粒体脑肌病]]患儿归纳总结其临床表现及实验室检查结果 ,并运用[[PCR法]]扩增患儿外周血线粒体基因3243、8344和8993热点突变及已报道的62个常见突变位点所在片段,对扩增片段采用直接测序方法 检测突变. | 方法 对1例临床诊断为[[线粒体脑肌病]]患儿归纳总结其临床表现及实验室检查结果 ,并运用[[PCR法]]扩增患儿外周血线粒体基因3243、8344和8993热点突变及已报道的62个常见突变位点所在片段,对扩增片段采用直接测序方法 检测突变. | ||
