“线粒体脑肌病-病理分型-丙酮酸脱氢酶复合体缺乏症”的版本间的差异
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结论 PDHA1基因突变所致的[[丙酮酸脱氢酶复合体缺乏症]]属于[[线粒体脑肌病]]的一种,该病临床表现复杂多样,诊断困难,在临床诊断难以明确病因时,新一代目标区域测序可快速进行基因诊断. | 结论 PDHA1基因突变所致的[[丙酮酸脱氢酶复合体缺乏症]]属于[[线粒体脑肌病]]的一种,该病临床表现复杂多样,诊断困难,在临床诊断难以明确病因时,新一代目标区域测序可快速进行基因诊断. | ||
2026年4月13日 (一) 13:56的版本
主实体：线粒体脑肌病，关系：病理分型 ，尾实体：丙酮酸脱氢酶复合体缺乏症
关系介绍
待补充
来源
利用新一代测序技术对1例丙酮酸脱氢酶复合体缺乏症患儿基因突变检测
结论 PDHA1基因突变所致的丙酮酸脱氢酶复合体缺乏症属于线粒体脑肌病的一种,该病临床表现复杂多样,诊断困难,在临床诊断难以明确病因时,新一代目标区域测序可快速进行基因诊断.
