“遗传性痉挛性截瘫-同义词-HSP”的版本间的差异

2026年4月15日 (三) 13:06的版本

主实体：遗传性痉挛性截瘫，关系：同义词，尾实体：HSP

关系介绍

待补充

来源

一个遗传性痉挛性截瘫家系的临床特点与spastin基因突变分析

目的探讨遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia, HSP)一家系的临床特点及其与spastin基因突变关系.

遗传性痉挛性截瘫基因SPG3A的基因组结构和多态性分析

目的:分析遗传性痉挛性截瘫(HSP)SPG3A基因组结构,探讨部分正常人群SPG3A的基因多态性.

遗传性痉挛性截瘫spastin、atlastin和paraplegin基因突变分析

目的探讨遗传性痉挛性截瘫(HSP)spastin、atlastin和paraplegin 基因的突变特点.

遗传性痉挛性截瘫与染色体2p相关的分子遗传学研究进展

遗传性痉挛性截瘫(HSP)是一种临床、遗传异质性均很强的神经系统遗传病,按遗传方式可分为常染色体显性遗传(AD)、常染色体隐性遗传(AR)和X-连锁隐性遗传(XR),其中,AD型HSP定位于2、8、9、10、11、12、14、15、19号染色体,而与染色体

遗传性痉挛性截瘫2例临床分析

遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP)是一种比较少见的家族遗传性变性病.

遗传性痉挛性截瘫与转运通路

遗传性痉挛性截瘫(HSP)是一组具有明显临床和遗传异质性的神经系统遗传病,发病机制复杂,分子遗传学研究发现8个疾病基因与HSP相关,其编码的蛋白中spartin、spastin、atlastin、kinesin、paraplegin和PLP1蛋白都与轴突

@@ 第5行： / 第5行： @@
 ==来源==
-===遗传性痉挛性截瘫马蹄内翻足矫形治疗1例报告===
+===一个遗传性痉挛性截瘫家系的临床特点与spastin基因突变分析===
-摘要 [[遗传性痉挛性截瘫]](hereditary spastic paraplegia,[[HSP]])是较为罕见的神经系统退行性疾病,发病率约为1.8/105[1].[[HSP]]主要表现为逐渐缓慢出现步态异常或步行障碍.目前尚无有效的治疗方法来预防、终止或逆转[[HSP]]患者的病程,只能通过药物、物理治疗或矫形手术来缓解患者的症状[2],改善患者的功能障碍.本文报告了1例表现为双侧痉挛性马蹄内翻足的[[HSP]]患者,行矫形手术治疗,配合系统康复训练,取得了良好的治疗效果.
+目的 探讨[[遗传性痉挛性截瘫]](hereditary spastic paraplegia, [[HSP]])一家系的临床特点及其与spastin基因突变关系.
-===遗传性痉挛截瘫1例===
+===遗传性痉挛性截瘫基因SPG3A的基因组结构和多态性分析===
-摘要 [[遗传性痉挛性截瘫]]([[HSP]]或SPG)是一组具有高度临床和遗传异质性的罕见的神经系统变性疾病,其发病机制复杂,临床多表现为缓慢进展的双下肢无力及痉挛性截瘫[1].随着病程的进展最终丧失劳动能力,目前尚无有效的方法预防或延缓该种疾病的发生及进展.该病发病率低,基因检测作为诊断的金标准.我们报道1例单纯型[[遗传性痉挛性截瘫]]病例.
+目的:分析[[遗传性痉挛性截瘫]]([[HSP]])SPG3A基因组结构,探讨部分正常人群SPG3A的基因多态性.
-===遗传性痉挛性截瘫治疗研究进展===
+===遗传性痉挛性截瘫spastin、atlastin和paraplegin基因突变分析===
-[[遗传性痉挛性截瘫]](hereditary spastic paraplegia，[[HSP]])是一种具有高度临床和遗传异质性的神经退行性疾病，临床表现为双下肢肌张力增高、腱反射增强、病理反射阳性等。
+目的探讨[[遗传性痉挛性截瘫]]([[HSP]])spastin、atlastin和paraplegin 基因的突变特点.
-===一个遗传性痉挛性截瘫4型家系SPAST基因的新变异分析===
+===遗传性痉挛性截瘫与染色体2p相关的分子遗传学研究进展===
-对一个来自山西省长治市的[[遗传性痉挛性截瘫]]（hereditary spastic paraplegia，[[HSP]]）家系的SPAST基因新变异进行分析，进一步研究该变异基因型与临床表型的关系，明确该家系患者的致病性原因。
+[[遗传性痉挛性截瘫]]([[HSP]])是一种临床、遗传异质性均很强的神经系统遗传病,按遗传方式可分为常染色体显性遗传(AD)、常染色体隐性遗传(AR)和X-连锁隐性遗传(XR),其中,AD型[[HSP]]定位于2、8、9、10、11、12、14、15、19号染色体,而与染色体
-===遗传性痉挛性截瘫56型患儿1例的CYP2U1基因变异分析===
+===遗传性痉挛性截瘫2例临床分析===
-摘要 目的 分析1例表现为[[遗传性痉挛性截瘫]]([[HSP]])患儿的临床表型与遗传学特征。
+[[遗传性痉挛性截瘫]](hereditary spastic paraplegia,[[HSP]])是一种比较少见的家族遗传性变性病.
+===遗传性痉挛性截瘫与转运通路===
+[[遗传性痉挛性截瘫]]([[HSP]])是一组具有明显临床和遗传异质性的神经系统遗传病,发病机制复杂,分子遗传 学研究发现8个疾病基因与[[HSP]]相关,其编码的蛋白中spartin、spastin、atlastin、kinesin、paraplegin和PLP1蛋白都与轴突