生物素酶缺乏症-实验室检查-生物素酶活性测定

主实体：生物素酶缺乏症，关系：实验室检查 ，尾实体：生物素酶活性测定

关系介绍

待补充

来源

生物素酶缺乏症的临床分析与基因诊断1例及文献复习

结论 婴儿期发病的难治性癫痫并伴有发育迟缓时需注意生物素酶缺乏症的可能,生物素治疗疗效显著,生物素酶活性测定及基因突变检测可协助确诊.

全羧化酶合成酶缺乏症（2019年版诊疗指南）

1.生物素酶缺乏症患者临床表现及尿液有机酸谱、血液酰基肉碱谱与生物素酶缺乏症患者类似，目前可通过生物素酶活性测定及基因分析进行鉴别诊断。