“腓骨肌萎缩症-实验室检查-实时荧光定量PCR”的版本间的差异
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主实体：[[腓骨肌萎缩症]]，关系：[[实验室检查]] ，尾实体：[[实时荧光定量PCR]] | 主实体：[[腓骨肌萎缩症]]，关系：[[实验室检查]] ，尾实体：[[实时荧光定量PCR]] | ||
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==关系介绍== | ==关系介绍== | ||
待补充 | 待补充 | ||
==来源== | ==来源== | ||
| − | === | + | ===腓骨肌萎缩症家系的基因突变与周围神经电生理特点分析=== |
方法 应用[[实时荧光定量PCR]]、多聚酶链反应-单链构象多态性分析、DNA测序等方法,对65个[[腓骨肌萎缩症]]家系进行基因突变分析,对明确基因诊断的家系患者进行周围神经电生理特点分析. | 方法 应用[[实时荧光定量PCR]]、多聚酶链反应-单链构象多态性分析、DNA测序等方法,对65个[[腓骨肌萎缩症]]家系进行基因突变分析,对明确基因诊断的家系患者进行周围神经电生理特点分析. | ||
| − | === | + | ===实时荧光定量PCR在周围髓鞘蛋白22基因重复或缺失检测中的应用=== |
目的应用[[实时荧光定量PCR]]在[[腓骨肌萎缩症]]和遗传性压力易感性神经病患者中检测周围髓鞘蛋白22基因(peripheral myelin protein 22, PMP22)重复或缺失. | 目的应用[[实时荧光定量PCR]]在[[腓骨肌萎缩症]]和遗传性压力易感性神经病患者中检测周围髓鞘蛋白22基因(peripheral myelin protein 22, PMP22)重复或缺失. | ||
