“腓骨肌萎缩症-同义词-Charcot-Marie-Tooth disease”的版本间的差异
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[[腓骨肌萎缩症]]([[Charcot-Marie-Tooth disease]],CMT)是一类常见的遗传性周围神经病,发病率约为1/2500.该病主要呈AD遗传,也可呈AR遗传及XD或XR遗传. | [[腓骨肌萎缩症]]([[Charcot-Marie-Tooth disease]],CMT)是一类常见的遗传性周围神经病,发病率约为1/2500.该病主要呈AD遗传,也可呈AR遗传及XD或XR遗传. | ||
| − | === | + | ===伴有脑干听觉诱发电位异常的腓骨肌萎缩症发现连接蛋白32基因新突变=== |
目的报告一个脑干听觉诱发电位有异常改变的[[腓骨肌萎缩症]]([[Charcot-Marie-Tooth disease]],CMT)家系,并探讨与连接蛋白32(connexin 32,Cx32)基因突变的关系. | 目的报告一个脑干听觉诱发电位有异常改变的[[腓骨肌萎缩症]]([[Charcot-Marie-Tooth disease]],CMT)家系,并探讨与连接蛋白32(connexin 32,Cx32)基因突变的关系. | ||
| − | === | + | ===腓骨肌萎缩症患者致病基因突变特点的研究=== |
目的探讨[[腓骨肌萎缩症]]([[Charcot-Marie-Tooth disease]],CMT)致病基因的突变特点. | 目的探讨[[腓骨肌萎缩症]]([[Charcot-Marie-Tooth disease]],CMT)致病基因的突变特点. | ||
| − | === | + | ===腓骨肌萎缩症患者的临床与神经电生理特征分析=== |
目的:探讨[[腓骨肌萎缩症]]([[Charcot-Marie-Tooth disease]],CMT)的临床与神经电生理特征;方法:应用肌电图仪检测和分析21例[[腓骨肌萎缩症]]患者的电生理特征,包括肌电图和运动、感觉神经传导速度;分析电生理特征与临床之间的关系;结果:16例 | 目的:探讨[[腓骨肌萎缩症]]([[Charcot-Marie-Tooth disease]],CMT)的临床与神经电生理特征;方法:应用肌电图仪检测和分析21例[[腓骨肌萎缩症]]患者的电生理特征,包括肌电图和运动、感觉神经传导速度;分析电生理特征与临床之间的关系;结果:16例 | ||
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| + | ===小热休克蛋白27基因突变所致腓骨肌萎缩症患者的临床、电生理和病理特点=== | ||
| + | 目的探讨小热休克蛋白27基因(small heat-shock protein 27,Hsp27)突变所致[[腓骨肌萎缩症]]([[Charcot-Marie-Tooth disease]],CMT)患者的临床、电生理和病理特点. | ||
2026年4月15日 (三) 13:05的最新版本
主实体：腓骨肌萎缩症，关系：同义词 ，尾实体：Charcot-Marie-Tooth disease
目录
关系介绍[编辑]
待补充
来源[编辑]
腓骨肌萎缩症患者的神经电生理特征:19例分析[编辑]
目的探讨腓骨肌萎缩症 (Charcot-Marie-Tooth disease, CMT)的临床、电生理及病理特点.
腓骨肌萎缩症的遗传特征及致病机制的研究进展[编辑]
腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)是一类常见的遗传性周围神经病,发病率约为1/2500.该病主要呈AD遗传,也可呈AR遗传及XD或XR遗传.
伴有脑干听觉诱发电位异常的腓骨肌萎缩症发现连接蛋白32基因新突变[编辑]
目的报告一个脑干听觉诱发电位有异常改变的腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)家系,并探讨与连接蛋白32(connexin 32,Cx32)基因突变的关系.
腓骨肌萎缩症患者致病基因突变特点的研究[编辑]
目的探讨腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)致病基因的突变特点.
腓骨肌萎缩症患者的临床与神经电生理特征分析[编辑]
目的:探讨腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)的临床与神经电生理特征;方法:应用肌电图仪检测和分析21例腓骨肌萎缩症患者的电生理特征,包括肌电图和运动、感觉神经传导速度;分析电生理特征与临床之间的关系;结果:16例
小热休克蛋白27基因突变所致腓骨肌萎缩症患者的临床、电生理和病理特点[编辑]
目的探讨小热休克蛋白27基因(small heat-shock protein 27,Hsp27)突变所致腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)患者的临床、电生理和病理特点.
