“腓骨肌萎缩症-同义词-CMT”的版本间的差异

2026年4月15日 (三) 13:05的版本

主实体：腓骨肌萎缩症，关系：同义词，尾实体：CMT

关系介绍

待补充

来源

腓骨肌萎缩症基因重复异常的检测

目的应用分子生物学方法对腓骨肌萎缩症(CMT)患者进行外周髓鞘蛋白(PMP22)基因重复异常的检测.

确诊为PMP22大片段重复突变腓骨肌萎缩症患者的临床特点

目的探讨确诊为PMP22大片段重复突变腓骨肌萎缩症(CMT)患者的临床特点.

慢性炎性脱髓鞘性周围神经病样表现的腓骨肌萎缩症二例

目的观察亚急性病程的慢性炎性脱髓鞘性周围神经病(CIDP)样表现的腓骨肌萎缩症(CMT)的临床、病理和电生理特点.

X-连锁遗传性腓骨肌萎缩症的研究进展

腓骨肌萎缩症(CMT)是一组具有高度遗传异质性的周围神经系统单基因遗传病,多数呈常染色体显性遗传,X-连锁遗传性腓骨肌萎缩症(CMTX)是第二常见类型.

常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症的分子遗传学进展

腓骨肌萎缩症(CMT)亦称遗传性运动感觉神经病,是最常见的遗传性周围神经病之一,多数呈常染色体显性遗传,也可呈常染色体隐性或X连锁遗传.

腓骨肌萎缩症的临床、电生理和遗传学特点(附1家系报告)

目的探讨腓骨肌萎缩症(CMT)的临床、电生理和遗传学特点.

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 ==来源==
-===PMP22基因重复突变导致的腓骨肌萎缩症1例===
+===腓骨肌萎缩症基因重复异常的检测===
-摘要 [[腓骨肌萎缩症]]( [[CMT]] )是周围神经病变引起的遗传病, [[CMT]]1型是最常见的亚型,约占所有病例的70％,常在20 岁之前发病[1].症状轻微者可仅有感觉不适甚至无症状,而严重者可导致瘫痪或残疾.目前已有超过100个基因被确定与[[CMT]]及其相关疾病的病因相关[2].基因检测已成为对该病早期诊断的重要工具.现报告1 例由PMP22 基因1 至5 号外显子单倍重复导致的[[CMT]]患儿的临床资料如下.
+目的 应用分子生物学方法对[[腓骨肌萎缩症]]([[CMT]])患者进行外周髓鞘蛋白(PMP22)基因重复异常的检测.
+===确诊为PMP22大片段重复突变腓骨肌萎缩症患者的临床特点===
+目的 探讨确诊为PMP22大片段重复突变[[腓骨肌萎缩症]]([[CMT]])患者的临床特点.
+===慢性炎性脱髓鞘性周围神经病样表现的腓骨肌萎缩症二例===
+目的观察亚急性病程的慢性炎性脱髓鞘性周围神经病(CIDP)样表现的[[腓骨肌萎缩症]]([[CMT]])的临床、病理和电生理特点.
+===X-连锁遗传性腓骨肌萎缩症的研究进展===
+[[腓骨肌萎缩症]]([[CMT]])是一组具有高度遗传异质性的周围神经系统单基因遗传病,多数呈常染色体显性遗传,X-连锁遗传性[[腓骨肌萎缩症]]([[CMT]]X)是第二常见类型.
+===常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症的分子遗传学进展===
+[[腓骨肌萎缩症]]([[CMT]])亦称遗传性运动感觉神经病,是最常见的遗传性周围神经病之一,多数呈常染色体显性遗传,也可呈常染色体隐性或X连锁遗传.
+===腓骨肌萎缩症的临床、电生理和遗传学特点(附1家系报告)===
+目的 探讨[[腓骨肌萎缩症]]([[CMT]])的临床、电生理和遗传学特点.