枫糖尿症

实体介绍

待补充

关系

遗传因素

常染色体隐性遗传

同义词

MSUD、maplesyrupurinedisease、MUSD、maple syrup urine disease

临床表现

嗜睡、间歇性发作、昏迷、呕吐、肌张力增高、惊厥

发病部位

肌肉、肝脏

辅助治疗

低支链氨基酸饮食

实验室检查

血MS／MS检测