法布里病

实体介绍

待补充

关系

相关（导致）

心肌梗死、心源性猝死、心功能衰竭

发病年龄

１８～４５岁、青少年时期、儿童、青少年期

发病率

0.21%、0.12%、1/100000、1/10000、女性为0.15%、1/3000

药物治疗

甲氧氯普胺、阿加糖酶β、胃肠动力药物、卡马西平、托吡酯、胺碘酮、H2受体拮抗剂、奥卡西平、加巴喷丁

临床表现

肾功障碍、角膜涡状浑浊、恶心、疼痛、呕吐、头晕、神经痛、蛋白尿、皮肤角化瘤、少汗或无汗、听力减退、呼吸困难、眩晕、左心室基底段后壁变薄、腹痛、支气管哮喘、左室肥厚、血尿、慢性支气管炎、视力下降甚至丧失、脑白质病变、便秘、室性心律失常、结膜/视网膜血管迂曲、四肢末端周期性疼痛、肾脏损害、角膜混浊、眶上嵴外凸、认知功能下降、瓣膜浸润性病变、嘴唇增厚、骨质疏松、出汗障碍、心动过缓、皮肤、肾脏和心脏损害、夜尿增多、GLA基因异常、白内障、额部隆起、睡眠呼吸障碍、少汗、心力衰竭、心律失常、疼痛危象、间歇性腹泻、痴呆、肾小球滤过率下降、晶状体后囊浑浊、慢性疼痛、抑郁、肾小管酸中毒、焦虑、肢体疼痛、神经性疼痛、生活质量改变、左心室肥厚、心房颤动、感音神经性耳聋

发病部位

心脏、股骨颈、眼、腰椎、皮肤、胃肠道、肾脏、神经

鉴别诊断

风湿免疫病、原发性红斑肢痛症、过敏性紫癜、雷诺综合征、幼年特发性关节炎

辅助治疗

基于mRNA治疗、基因治疗、酶替代治疗、对症治疗、第2代酶替代治疗、ERT、底物减少疗法、改善心脏功能、底物减少治疗

影像学检查

头CT

病因

GLA基因突变、细胞自噬障碍、正常自噬通路破坏

组织学检查

肾脏活组织检查、肾穿、组织活检

遗传因素

Ｘ连锁隐性遗传性疾病，其发病是由于Ｘｑ２２上α－半乳糖苷酶基因（α－Ｇａｌａｃｔｏｓｉｄａｓｅ，ＧＬＡ）突变、X染色体遗传

高危因素

左心室肥厚

病理分型

溶酶体贮积症

转移部位

心

预防

新生儿筛查、家系筛查

实验室检查

基因检测、生物标志物、血浆lyso-GL3、血浆脱乙酰基GL-3、血浆GL-3、GLA活性检测、血和尿GL-3测定、酶学检测、生物标志物、ＦＤ酶学、基因检测、酶活性、血浆GL‑3水平、GLA基因检测、GLA基因突变检查、病理超微结构检查、尿GL-3

筛查

家系筛查

并发症

不可逆性血管损害、高血压

相关（症状）

高血压病、脑卒中、慢性支气管炎、肾病综合征、血管角质瘤

同义词

Fabrysdisease、Anderson-Fabrydisease、Fabry disease、OMIM#301500、FabrydiseaLse、弥漫性躯体血管角质瘤病、Fabrydisease、Fabry病、Anderson‑Fabrydisease、OMIM301500

发病性别倾向

女性、男性