先天性巨结肠-病因-内皮素受体B（EDNRB）基因突变

主实体：先天性巨结肠，关系：病因 ，尾实体：内皮素受体B（EDNRB）基因突变

实体ID:11033055

关系介绍

待补充

来源

先天性巨结肠家系EDNRB基因重复突变1例报道并文献复习（中华医学会文献）

摘要 目的 内皮素受体B（EDNRB）基因突变引起的先天性巨结肠（HSCR）已在许多家族病例中被发现。